c CITOGENETICA

CITOGENETICA

La Citogentica se encarga del estudio de las alteraciones cromosmicas que se hallan asociadas a algunas enfermedades genticas ya sean de tipo hereditario o adquirido.


Las enfermedades genticas son mltiples y variadas, afectando diversos rganos y sistemas, por lo que la gentica, se relaciona con las dems especialidades mdicas, aportando una ptica diferente en el diagnstico y manejo de la enfermedad.


El genotipo de un individuo est determinado por sus cromosomas y genes, contenidos en cada una de las clulas que forman un organismo. Los 46 cromosomas de cada clula son heredados en partes iguales, 23 de cada uno de los padres.



CARIOTIPO EN SANGRE PERIFERICA:



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Se denomina Cariotipo a la representacin grfica de los cromosomas de un individuo,en donde se permite observar y analizar el tamao, el nmero y otras caractersticas de los mismos.

En la especie humana, nuestras clulas poseen 23 pares de cromosomas de los cuales 22 se denominan autosomas y un par se denominan cromosomas sexuales, en el caso de las mujeres XX y en los hombres XY.


CARIOTIPO EN SANGRE PERIFRICA BANDEO G:


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La tcnica del bandeo G permite teir ciertas regiones de los cromosomas de la gran mayora de especies animales durante la metafase, es decir, cuando estn condensados.

El resultado de la tincin es una coloracin oscura en determinadas zonas de cada cromosoma, lo que da un patrn de bandas caracterstico y repetible para cada cromosoma y cada brazo dentro de cada cromosoma.

Permite la visualizacin y anlisis de cromosomas a un nivel de resolucin de 400-540 bandas.

Comnmente utilizado para la deteccin de aneuploidas y rearreglos estructurales mayores.


CARIOTIPO EN SANGRE PERIFRICA BANDEO C:


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El bandeo cromosmico C genera datos acerca de las caractersticas de la heterocromatina centromrica del paciente.

Comnmente utilizado para la deteccin de aneuploidas y rearreglos estructurales mayores, en especial para visualizacin de inversiones pericentromricas, incremento o disminucin de heterocromatina centromrica en os cromosomas 1, 9 y
16, e incremento o disminucin de la heterocromatina de brazo largo de Cromosoma Y.


CARIOTIPO EN SANGRE PERIFRICA EN ALTA RESOLUCIN-BANDEO G:


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Aumenta el nivel de resolucin a 550-800 bandas. Genera informacin detallada acerca de rearreglos estructurales mayores y menores de difcil visualizacin al microscopio ptico. Esto permite detectar anomalas menos claras, que con las bandas convencionales no suelen apreciarse.


CARIOTIPO EN LQUIDO AMNIOTICO:

Permite descartar anomalas cromosmicas en clulas fetales procedentes de lquido amnitico. Es de gran utilidad para la deteccin prenatal de anormalidades cromosmicas, especialmente sndrome de Down, grupos de mujeres en embarazo con riesgo: mujeres mayores de 35 aos, embarazo previo con anormalidad cromosmica o anormalidades mltiples congnitas, ms de 3 abortos espontneos, anormalidades cromosmicas en embarazos de parientes, familiares con sndrome de Down u otras anormalidades ligadas al cromosoma X.


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