CITOGENETICA

La Citogenética se encarga del estudio de las alteraciones cromosómicas que se hallan asociadas a algunas enfermedades genéticas ya sean de tipo hereditario o adquirido.


Las enfermedades genéticas son múltiples y variadas, afectando diversos órganos y sistemas, por lo que la genética, se relaciona con las demás especialidades médicas, aportando una óptica diferente en el diagnóstico y manejo de la enfermedad.


El genotipo de un individuo está determinado por sus cromosomas y genes, contenidos en cada una de las células que forman un organismo. Los 46 cromosomas de cada célula son heredados en partes iguales, 23 de cada uno de los padres.



CARIOTIPO EN SANGRE PERIFERICA:



citogenetica1

Se denomina Cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de un individuo,en donde se permite observar y analizar el tamaño, el número y otras características de los mismos.

En la especie humana, nuestras células poseen 23 pares de cromosomas de los cuales 22 se denominan autosomas y un par se denominan cromosomas sexuales, en el caso de las mujeres XX y en los hombres XY.


CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA –BANDEO G:


citogenetica2


La técnica del bandeo G permite teñir ciertas regiones de los cromosomas de la gran mayoría de especies animales durante la metafase, es decir, cuando están condensados.

El resultado de la tinción es una coloración oscura en determinadas zonas de cada cromosoma, lo que da un patrón de bandas característico y repetible para cada cromosoma y cada brazo dentro de cada cromosoma.

Permite la visualización y análisis de cromosomas a un nivel de resolución de 400-540 bandas.

Comúnmente utilizado para la detección de aneuploidías y rearreglos estructurales mayores.


CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÈRICA – BANDEO C:


citogenetica3

El bandeo cromosómico C genera datos acerca de las características de la heterocromatina centromérica del paciente.

Comúnmente utilizado para la detección de aneuploidías y rearreglos estructurales mayores, en especial para visualización de inversiones pericentroméricas, incremento o disminución de heterocromatina centromérica en os cromosomas 1, 9 y
16, e incremento o disminución de la heterocromatina de brazo largo de Cromosoma Y.


CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÈRICA EN ALTA RESOLUCIÒN-BANDEO G:


citogenetica4


Aumenta el nivel de resolución a 550-800 bandas. Genera información detallada acerca de rearreglos estructurales mayores y menores de difícil visualización al microscopio óptico. Esto permite detectar anomalías menos claras, que con las bandas convencionales no suelen apreciarse.


CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIOTICO:

Permite descartar anomalías cromosómicas en células fetales procedentes de líquido amniótico. Es de gran utilidad para la detección prenatal de anormalidades cromosómicas, especialmente síndrome de Down, grupos de mujeres en embarazo con riesgo: mujeres mayores de 35 años, embarazo previo con anormalidad cromosómica o anormalidades múltiples congénitas, más de 3 abortos espontáneos, anormalidades cromosómicas en embarazos de parientes, familiares con síndrome de Down u otras anormalidades ligadas al cromosoma X.


temas

- Ecografía 3D y 4D

- Biología molecular

- Consulta de Pareja

- Diagnostico Genético