c Biologia Molecular

Biologia Molecular

TAMIZAJES PRENATALES:


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El tamizaje prenatal sirve para detectar a mujeres embarazadas con riesgo aumentado para Sndrome de Down, defectos abiertos del tubo neural y otras enfermedades genticas en el feto.

Al ser una prueba de tamiz, por si sola no puede determinar si un feto est enfermo o no, pero sirve para orientar al mdico sobre cundo hay que considerar pruebas diagnsticas como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis.

Los tamizajes puede hacerse en el primer trimestre, entre las semanas 11 y 13 del embarazo, es indispensable un ultrasonido y se necesita una muestra de sangre.

El tamizaje del segundo trimestre se hace de forma ideal entre las semanas 15 y 19 y se requiere una muestra de sangre y ultrasonido.


FISH DE ESPERMATOZOIDES:


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La FISH (Hibridacin in situ fluorescente) en espermatozoides es una tcnica citogentica que permite estudiar el material gentico de los gametos masculinos. Mediante unas sondas fluorescentes que se unen especficamente a un determinado cromosoma, podemos conocer el nmero de stos en cada uno de los espermatozoides del eyaculado. Los humanos somos diploides es decir tenemos dos copias de cada uno de los 23 tipos de cromosomas. En la gametognesis se da lugar a clulas (vulos o espermatozoides) que son haploides esto es, slo contienen una nica copia de cada uno de los cromosomas. La gametognesis no es un proceso 100% eficiente y existe una cierta proporcin de gametos con un nmero de cromosomas anmalo (aneuploidas). El problema surge cuando los niveles de aneuploidas alcanzan niveles elevados.


En el FISH espermatozoides se analiza habitualmente 5 cromosomas, los cromosomas sexuales (X e Y) y los cromosomas 13, 18 y 21. Este estudio se puede ampliar a otros cromosomas si la historia clnica as lo recomienda:


- Cromosomas 16 y 22 en el caso de abortos de repeticin.

- Cromosomas involucrados en cariotipos anmalos de gestaciones previas de la pareja.

- Cromosomas implicados en cariotipos alterados en el varn.


El anlisis mediante FISH del eyaculado nos permitir determinar los niveles de espermatozoides con dotacin cromosmicas anmalas y valorar si superan o no los lmites de normalidad.


Es recomendable realizar un FISH en espermatozoides en parejas con abortos de repeticin o fallos de implantacin y en varones con baja calidad seminal y con cariotipos alterados (traslocaciones y polimorfismos).


Los pacientes con FISH en espermatozoides patolgicos poseen mayor riesgo de tener embriones con alteraciones cromosmicas y consiguientemente con menor capacidad implantatoria, mayor riesgo de abortos y posibilidad de nacidos vivos con cariotipos alterados.


En caso de FISH en espermatozoide anmalo y si la historia clnica de la pareja as lo recomienda, se aconseja la realizacin de un diagnstico gentico preimplantacional (DGP) para seleccionar los embriones con un nmero correcto de cromosomas que den lugar a un embarazo evolutivo y finalmente un nio nacido sano.


FISH DE LQUIDO AMNIOTICO:

El estudio del lquido amnitico mediante la tcnica de FISH, consiste en marcar con sondas de ADN unidas a fluorocromos los cromosomas motivo de estudio. El anlisis mediante microscopia de fluorescencia del resultado del marcaje permite identificar el nmero de copias para un determinado cromosoma y posibles alteraciones estructurales. Empleando esta tcnica en aminocitos sin cultivar en tan slo 24h se pueden descartar las anomalas cromosmicas ms frecuentes como el Sndrome de Down, Sndrome de Edwards, Sndrome de Turner, Sndrome de Patau, etc.


PEFIL DE TROMBOFILIAS:

Las trombofilias son problemas de salud que aumentan las probabilidades de tener cogulos sanguneos anormales. Un cogulo de sangre (tambin llamado trombosis) es una aglutinacin de sangre que se forma cuando la sangre cambia de estado lquido a slido. El cuerpo normalmente produce cogulos de sangre para detener el sangrado despus de sufrir una raspadura o corte. Si tiene una trombofilia, su cuerpo puede producir cogulos extra en sus vasos sanguneos. Esto puede causar problemas de salud durante el embarazo.

La mayora de las mujeres con trombofilias tienen embarazos sanos. Pero las trombofilias pueden causar problemas para algunas embarazadas. En casos graves, pueden causar la muerte de la mam y el beb. Por ese motivo es importante aprender sobre las trombofilias. Si corre riesgo de tener una trombofilia, las pruebas y el tratamiento pueden ayudarle a salvarse y a salvar a su beb.


MUTACION GEN DE LA PROTOMBINA

MUTACION FACTOR V DE LEYDEN

MUTACION GEN MTHFR (METILEN TETRAHIDROFOLATO REDUCTASA)


ESTUDIO GENETICO DEL ABORTO:


Aunque suelen ser procesos fortuitos que ocurren de manera aleatoria, tres o ms abortos suelen ser motivo para recomendar un estudio y evaluar la existencia de factores predisponentes.


El aborto, aun siendo un acontecimiento traumtico, emocional y fsicamente, no deja de ser un proceso de seleccin natural, es decir, un control de calidad que se realiza sobre el embrin que se ha originado. Y esto es debido a que la mayor parte de los abortos se producen como consecuencia de alteraciones genticas que se presentan en el ovocito, en el espermatozoide o durante las primeras etapas del desarrollo embrionario.


Cuando se realiza un estudio gentico en el tejido expulsado durante un aborto espontneo o el obtenido tras un legrado obsttrico, se detectan anomalas genticas en un 75% de los casos.


As pues, teniendo en cuenta todos estos datos, ms del 90% de los abortos prematuros espontneos con embrin reconocible se deben a anomalas congnitas asociadas, en su mayora, a grandes defectos genticos.


Las anomalas genticas pueden estar presentes en las clulas paternas (ovocitos y/o espermatozoides) y pueden haberse producido durante el proceso de formacin de dichas clulas o de los embriones, o bien como herencia de una alteracin cromosmica presente en alguno de los progenitores. En este ltimo caso, y aunque no haya tenido ninguna repercusin fsica o morfolgica reconocible, se suele detectar con relativa facilidad mediante estudios genticos en la pareja.


MICRODELECCIONES DEL CROMOSOMA Y:

Las microdeleciones del cromosoma Y representan una causa importante de infertilidad masculina descrita recientemente. Su estudio podra explicar la infertilidad en cierto nmero de pacientes con azoospermia y oligozoospermia severa.

Una proporcin importante de varones con problemas de fertilidad, presentan alteraciones severas del espermograma, como es el caso de la azoospermia (ausencia total de espermatozoides en el eyaculado), y oligozoospermia severa (reducida produccin de espermatozoides). El estudio de microdeleciones del demuestra su conexin con la azoospermia no obstructiva.

La infertilidad est causada por la ausencia o delecin de pequeas regiones (microdeleciones del cromosoma Y), donde se localizan los genes que regulan el proceso de fomacin de los espermatozoides.


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