genetica

 

citogenetica 

La Citogenética se encarga del estudio de las alteraciones cromosómicas que estén asociadas a algunas enfermedades genéticas ya sean de tipo hereditario o adquirido. Las enfermedades genéticas son múltiples y variadas, afectando diversos órganos y sistemas, por lo que la genética, se relaciona con las demás especialidades médicas, aportando una óptica diferente en el diagnóstico y manejo de la enfermedad.

El genotipo de un individuo está determinado por sus cromosomas y genes, contenidos en cada una de las células que forman un organismo. Los 46 cromosomas de cada célula son heredados en partes iguales, 23 de cada uno de los padres.


Qué casos requieren atención genética?

- Defectos congénitos o (presumiblemente) hereditarios.

- Retardo mental, autismo u otro trastorno del desarrollo en un hijo, hermano o familiar cercano.

- Malformaciones congénitas de cualquier tipo en un hijo, hermano o familiar cercano.

- Enfermedad hereditaria o presumiblemente hereditaria en un hijo u otro miembro de la familia.

- Antecedente de dos o más abortos en gestaciones anteriores.

- Antecedente de malformaciones fetales en gestación anterior.

- Antecedente de muerte neonatal en gestaciones anteriores.

- Coexistencia de varios familiares con el mismo tipo de anomalía, por ejemplo sordera, alteración psiquiátrica, cáncer.

- Pareja consanguínea.

- Niño con características que hacen sospechar de un síndrome cromosómico conocido, como Trisomía 13, 18, 21.

- Infertilidad de causa no determinada.

- Anormalidades en el espermograma, azoospermia, oligospermia, y otras.

- Donante de óvulo.

- Donante de esperma.

- Bebe nacido muerto, con o sin malformaciones.

- Padres del bebe que nació muerto o malformado, o falleció sin diagnóstico específico.

- Sexo ambiguo (criptorquidia bilateral, hipospadias, clítoris grande).

 

No requiere ayuno. El horario de toma de muestra es de lunes a viernes de 2-4 pm

Los exámenes de tipo genético serán solicitados por el médico u especialista luego de una consulta previa.



CITOGENÉTICA DE ALTA RESOLUCIÓN

Es un cariotipo en el que los cromosomas son sincronizados y analizados en un momento del ciclo celular en el que los cromosomas se encuentran más largos. Esto permite evaluar con mayor claridad y detalle algunas alteraci0ones estructurales de los mismos.


Estudios de fragilidad Cromosómica

Requisitos:

No requiere ayuno. El horario de toma de muestra es de lunes a viernes de 2-4 pm.

 

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